Régulièrement, nous vous présentons une sélection de publications scientifiques et médicales par type de maladie neuromusculaire. Chaque publication vous est présentée sous la forme d'une synthèse didactique reprenant les principaux points de l'article et les conclusions de l'auteur.
Les dernières synthèses mises en ligne concernent la Myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne 3, la Dystrophie myotonique de type 2, la Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en dysferline, la Dystrophie musculaire de Duchenne et les Amyotrophies spinales proximales.

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Malades, parents de malade, ou personnes proches de notre cause, adhérents de longue date ou depuis peu, vous êtes les forces vives de l’association, vous portez ses revendications et, grâce à vous, l'AFM peut continuer à avancer. Quelque soit votre engagement à l’AFM, votre avis nous intéresse !
En moins de 20 questions, nous souhaitons mieux vous connaître et mieux cerner vos attentes pour mieux y répondre. Cette enquête en ligne est disponible dans votre espace réservé jusqu'au 12 mars.

> Comment accéder à cette enquête en ligne.

La Journée mondiale des maladies rares, qui a lieu, chaque année, le 28 févier, vise à sensibiliser les responsables politiques, les professionnels de santé et le grand public à la question des maladies rares et à leurs conséquences sur la vie des malades et des familles. Elle est organisée par EURORDIS, la fédération européenne d’associations de malades actives dans le domaine des maladies rares.

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Selon le Leem (les entreprises du médicament), 70 % de la recherche sur les maladies rares est financée par l’AFM grâce aux dons du Téléthon. Depuis le 1er Téléthon, l’AFM mène son combat avec la conviction que seule une concentration des moyens permet d’obtenir des résultats significatifs. C’est pour cela qu’elle a mis en place une stratégie payante qui bénéficie à l’ensemble des maladies génétiques, des maladies rares et même de maladies plus fréquentes.

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Généthon, le laboratoire de l’Association Française contre les Myopathies (Téléthon), vient d’obtenir le feu vert des autorités sanitaires françaises et anglaises pour le démarrage d’un essai clinique de thérapie génique de phase I/II pour un déficit immunitaire rare, le syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS).
A quelques jours de la 3ème journée internationale des maladies rares (28 février) consacrée à la recherche, le démarrage de cet essai marque un nouveau pas vers la guérison pour une maladie rare grâce aux biothérapies innovantes.

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Au-delà des maladies neuromusculaires, l'AFM est un acteur majeur de la recherche sur les maladies rares, véritables modèles pour le développement des thérapies innovantes. C’est aussi une association atypique et unique en passe de produire et de tester ses propres médicaments. Son laboratoire Généthon est en train de construire, à Evry, le premier et le plus important laboratoire de production de médicaments de thérapie génique à l’échelle semi-industrielle au monde.

> En savoir plus l'AFM et la recherche sur les maladies rares.

Généthon, laboratoire de biothérapies à but non lucratif créé et financé par l’AFM par les dons du Téléthon, annonce la nomination de Frédéric Revah comme directeur général.
Frédéric Revah apporte plus de 20 ans d'expérience dans l’industrie pharmaceutique et des biotechnologies, ainsi qu’en recherche académique. Il fera bénéficier Généthon de son expertise reconnue dans le management de l’innovation thérapeutique.

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Explications avec Christophe Duguet, directeur des Actions revendicatives de l’AFM
«Nous nous battons pour combler les nombreux trous dans la prise en charge des maladies rares. De nombreux traitements développés pour des maladies fréquentes sont utilisés pour des maladies rares, mais ne bénéficient pas d’autorisation de mise sur le marché (AMM) pour ces pathologies. En théorie, jusque-là, ils ne pouvaient donc pas être pris en charge. En pratique, ils l’étaient assez souvent, mais de moins en moins. Nous avons obtenu un dispositif législatif permettant le remboursement dérogatoire de ces produits. Depuis le début de cet automne. Après plusieurs années d’une longue gestation il est enfin opérationnel."

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